5月23日是肝豆状核变性关爱日，你是否知道这样一种罕见病呢？

肝豆状核变性（HLD），又称Wilson病（WD），是因基因突变导致的铜代谢障碍性疾病。

WD可在任何年龄发病，主要以儿童、青少年多见，5~35岁多发。男性和女性患病率相当。全球ATP7B突变基因携带者为1/90，WD患病率约0.25/10 000~4/10000。

WD是一种常染色体隐性遗传性疾病。当编码铜转运蛋白的ATP7B基因突变时，会导致铜转运功能障碍，铜过量沉积，引起肝细胞损伤、加速肝纤维化进程以及产生肝脏以外的铜毒性。

WD患者主要表现为肝脏和/或神经系统受累。患者在诊断时通常都存在不同程度的肝损伤，可表现为无症状、急性肝衰竭、肝硬化等;神经系统可表现为肌张力障碍、震颤、肢体僵硬、精神行为异常等。眼部异常包括K-F环（铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环）等。还可引起溶血性贫血、肾脏、骨关节损害、心脏损伤、女性闭经、男性乳房发育、睾丸萎缩，偶见指甲蓝色隆突和黑棘皮病。

若出现肝豆状核变性相关症状我国最正规的股票配资平台，应尽快就诊及进行相关检查，该病治疗越早，损害越轻，预后就越好。已生育患儿的父母，再次生育前应进行必要的遗传咨询和产前诊断，尽量避免患儿的出生哦。

患儿神经系统罕见病肝豆状患病率发布于：吉林省